ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится в цикле ЭКО, когда есть возможность провести генетический анализ развивающегося эмбриона до переноса его в полость матки и до его имплантации. Таким образом, еще до наступления беременности можно исключить некоторые генетические заболевания и  аномальные эмбрионы.

                Показания к проведению ПГД:


  •  пациентам с привычным невынашиванием беременности, с двумя и более замершими беременностями;
  • пациентам  старшей возрастной группы (женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет);
  • пациентам после двух и более неудачных попыток ЭКО+ИКСИ;
  • пациентам с тяжелыми формами мужского бесплодия;
  • пациентам с высоким риском наследования заболеваний, связанных с полом;
  • пациентам с моногенными заболеваниями или носителями этих заболеваний (муковисцедоз, гемофилия, болезнь Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшена), при условии наличия их молекулярно-генетической диагностики;
  • пациентам с наследственными формами рака;
  • пациентам, нуждающимся в определении гистосовместимости (HLA) типирования эмбрионов для подбора донора больному ребенку – брату/сестре;
  • пациентам с мозаичным вариантами хромосомных синдромов, носителям всех видов сбалансированных структурных перестроек, маркерных хромосом и других аберраций;
  • по желанию пациентов.

                Поскольку проведение ПГД назначают семейным парам в случаях с повышенной вероятностью развития генетически аномальных эмбрионов, то очень важно получить достаточное количество эмбрионов. В лабораторных условиях культивирования в норме на 3 сутки эмбрионы состоят из 6-8 клеток, или бластомеров. С помощью микроманипуляторов под контролем микроскопа эмбриолог отделяет по одному бластомеру от каждого эмбриона (биопсия бластомера), на них и проводят диагностику методами ПГД в зависимости от того, к какой группе относится исследуемое заболевание (численные или структурные нарушения хромосом). Далее нормальные эмбрионы переносят в полость матки. Доказано, что на этом этапе отделение одного бластомера никак не влияет на здоровье будущего ребенка, поскольку оставшиеся бластомеры полностью возмещают удаленную клетку. ПГД не повышает риска врожденных пороков развития, который остается таким же, как и в общей популяции - 2-3%.

                ПГД не гарантирует наступления беременности. Более того, проведение ПГД не гарантирует выбора абсолютно здорового эмбриона, поскольку на нынешнем этапе развития биотехнологий можно исследовать лишь ограниченный набор генетических нарушений, наиболее вероятных для данной супружеской пары. Сама процедура ПГД несколько снижает вероятность наступления беременности за счет сложности метода и возможного повреждения эмбриона в ходе биопсии бластомера. Бывают случаи, когда по необъяснимым причинам некоторые из эмбрионов, которым благополучно была проведена биопсия, замедляются или останавливаются в развитии.

                Из-за сложности организации живых организмов не существует 100% достоверных диагностических методов. Достоверность ПГД составляет 97-98% случаев. Поэтому для минимизации риска рождения ребенка с генетическими отклонениями по рекомендации врача следует дополнительно провести пренатальный скрининг (генетическое исследование плода во время беременности).

                Тем не менее ПГД существенно снижает риск развития плода с определенными генетическими аномалиями за счет выбраковки нездоровых эмбрионов.