Важная роль в исследовании генетических причин бесплодия принадлежит молекулярным методам диагностики, позволяющим определить мутации ДНК пациентов.
Молекулярное тестирование проводится на разных этапах развития организма:
• постнатальная диагностика детей и взрослых – для установления или верификации диагноза, анализ на бессимптомное наличие мутаций, генетической склонности к развитию заболеваний. Используемый материал: лейкоциты периферической крови;
• предимплантационная диагностика (PGD) – с целью отбора эмбриона, не унаследовавшего генетический дефект от родителей. Используемый материал: бластомер эмбриона, клетки трофэктодермальной оболочки эмбриона.
Определиться с необходимостью и объемом генетического исследования поможет врач-генетик, у него вы получите всю информацию об особенностях проведения диагностики и лечения той или иной патологии. Предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов.
В настоящее время ПГС является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он необходимое количество хромосом.
ПГС сокращает риск неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией и повышает шансы на здоровую беременность.