← Барлық зерттеулер
Vistara Ұрықтың моногендік ауруларын анықтауға арналған инвазивті емес пренаталдық скринингтік тест
Vistara тесті — ұрықта 25 ауыр генетикалық аурудың бар-жоғын скринингтеуге арналған инвазивті емес пренаталдық тест.
Бұл аурулар қаңқа жүйесінің бұзылыстарын, жүрек ақауларын, көптеген туа біткен аномалияларды және/немесе ақыл-ой дамуының бұзылыстарын тудыруы мүмкін.
Тесттің жалпы сипаттамасы:
Жасанды интеллектіні қолданатын жетілдірілген биоинформатикалық талдаумен бірнуклеотидті варианттарға (SNV) негізделген бірегей әдістерді пайдалану арқылы орындалады.
— Vistara™ НИПТ құрамына ауыр қаңқа, жүрек-қантамыр және неврологиялық бұзылыстарды тудыратын 30 гендегі ең жиі кездесетін 25 аутосомды-доминантты және X-хромосомамен тіркескен доминантты патология енгізілген
Vistara тестіне енгізілген моногендік аурулар келесі ерекшеліктермен сипатталады:
- Бұл жағдайларды УДЗ арқылы анықтау қиын немесе мүмкін емес
- Басқа НИПТ бұл ауруларды анықтамайды
- Инвазивті тестілеу дұрыс диагнозға кепілдік бермейді
- Пациенттің немесе отбасының анамнезі әдетте мутациялардың себебі болып табылмайды (de novo мутациялар)
Гендік мутацияларға скрининг кімдерге ұсынылады:
- Әкесінің жасы ұлғайған жағдайда (егер әкесі 40 жаста немесе одан үлкен болса)
- УДЗ кезінде маркерлер анықталған және амниоцентез жасатқысы келмейтін жүкті әйелдерге
- Отбасылық анамнез болған жағдайда
- Мүмкіндігінше көбірек ақпарат алғысы келетін пациенттерге
Тестті қолдануға болады:
- Жүктіліктің 9-аптасынан бастап бірұрықты жүктілік кезінде
- Донорлық аналық жасушамен болған жүктілік және суррогат ана бағдарламасындағы жүктілік кезінде
- Жүкті әйелдің өзінде қандай да бір генетикалық патология болмаған жағдайда
- Талдау нәтижелерін интерпретациялау үшін қолданылатын феталдық фракция үлесінің шекті мәні — 4,5%
Абсолютті қарсы көрсетілімдер:
- Бірден көп ұрығы бар жүкті әйелдерге немесе ұрықтың өлімі, егіздің жоғалуы немесе редукция орын алған жүктілік кезінде
- Эмбриондық мерзімі 9 аптадан аз жүктілік кезінде
- Егер ұрықтың анасында осы тест панеліне енгізілген аурулардың бірі диагностикаланған болса, Vistara тесті ұсынылмайды. Егер ұрықтың әкесінде осы тест панеліне енгізілген ауру диагностикаланған болса, әкесінің генетикалық тестілеу нәтижелері Natera компаниясына ұсынылуы тиіс.
Әдістің шектеулері:
- Vistara — скринингтік тест, яғни ол түпкілікті диагноз қоймайды. Vistara скринингінің оң нәтижесі ұрықта анықталған аурудың болуы мүмкін екенін білдіреді. Алайда тек скрининг нәтижелері бойынша баланың ауру екенін нақты анықтау мүмкін емес.
- Vistara тесті тек зерттеу панеліне енгізілген аурулармен шектеледі
Зерттелетін жағдайлар мен оларға сәйкес гендердің тізімі:
| Нозология | Ген |
|---|---|
| Ахондроплазия | (FGFR3) |
| Алажиль синдромы | (JAG1) |
| Антли-Бикслер синдромы | (FGFR2) |
| Апер синдромы | (FGFR2) |
| Кардиофациокутандық синдром | (BRAF, MAP2K1, MAP2K2) |
| CATSHL синдромы | (FGFR3) |
| CHARGE синдромы | (CHD7) |
| Корнелия де Ланге синдромы | (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8) |
| Костелло синдромы | (HRAS) |
| Крузон синдромы | (FGFR2, FGFR3) |
| Элерс-Данлос синдромы (классикалық, жүрек-қақпақшалық, VIIA, VIIB типтері) | (COL1A1, COL1A2) |
| Ерте балалық эпилепсиялық энцефалопатия | (CDKL5) |
| Гипохондроплазия | (FGFR3) |
| Интеллектуалдық жеткіліксіздік | (SYNGAP1) |
| Джексон-Вейс синдромы | (FGFR2) |
| Ювенильді миеломоноцитарлық лейкоз (JMML) | (PTPN11) |
| LEOPARD синдромы (лентигиндері бар Нунан синдромының нұсқасы) | (PTPN11, RAF1) |
| Мюнке синдромы | (FGFR3) |
| Нунан синдромы | (PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, SOS2, SHOC2, BRAF, MAP2K1, HRAS, CBL) |
| Жетілмеген остеогенез (I, II, III, IV типтері) | (COL1A1, COL1A2) |
| Пфайффер синдромы (1, 2, 3 типтері) | (FGFR2) |
| Ретт синдромы | (MECP2) |
| Сотос синдромы | (NSD1) |
| Танатофорлық дисплазия (I, II типтері) | (FGFR3) |
| Туберозды склероз (1, 2 типтері) | (TSC1, TSC2) |
Қажетті биоматериал
- Ананың веналық қаны