Бедеуліктің генетикалық себептерін зерттеуде пациенттердің ДНҚ мутацияларын анықтауға мүмкіндік беретін молекулалық диагностика әдістері маңызды рөл атқарады.
Молекулалық тестілеу ағза дамуының әртүрлі кезеңдерінде жүргізіледі:
• балалар мен ересектердің постнаталдық диагностикасы – диагнозды анықтау немесе растау, мутациялардың симптомсыз тасымалдаушылығын және аурулардың дамуына генетикалық бейімділікті анықтау үшін. Қолданылатын материал: перифериялық қанның лейкоциттері;
• имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика (PGD) – ата-анасынан генетикалық ақауды тұқым қуаламаған эмбрионды іріктеу мақсатында. Қолданылатын материал: эмбрион бластомері, эмбрионның трофэктодермалық қабығының жасушалары.
Генетикалық зерттеудің қажеттілігі мен көлемін анықтауға генетик дәрігер көмектеседі. Одан белгілі бір патологияны диагностикалау және емдеу ерекшеліктері туралы толық ақпарат ала аласыз. Эмбриондарды имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеу.
Қазіргі уақытта ПГС — эмбрионды жатыр қуысына тасымалдағанға дейін оның қажетті мөлшердегі хромосомалар жиынтығына ие екенін анықтауға мүмкіндік беретін жалғыз зерттеу.
ПГС сәтсіз имплантация, ерте түсік және хромосомалық патологиясы бар баланың дүниеге келу қаупін төмендетіп, сау жүктіліктің басталу мүмкіндігін арттырады.