Anora Жүктіліктің үзілуі мен әдеттегі жүктілікті көтере алмаушылықтың генетикалық себебін анықтауға арналған ұрық материалын генетикалық зерттеу

Нәтижелер түсіктің неліктен болғанын және болашақ жүктілікте сізде хромосомалық ауытқудың туындау қаупі жоғары болуы мүмкін бе екенін түсіндіруге көмектеседі.

Көптеген пациенттер үшін бұл ақпарат эмоционалдық ауыртпалықты жеңілдетуге және болашақта репродуктивтік шешімдер қабылдауға көмектесуі мүмкін.

Anora жүктілікті көтере алмаушылық тесті мыналарды анықтай алады:

• Толық хромосомалық анеуплоидия, триплоидия және тетраплоидия
• 5 Мб-тан үлкен және клиникалық маңызы болған жағдайда 1 Мб-қа дейінгі делециялар мен дупликациялар
• Бір ата-аналық дисомия

Anora жүктілікті көтере алмаушылық тестінің артықшылықтары:

• Anora — Natera компаниясының Parental Support биоинформатикалық технологиясын қолданатын түсіктен кейінгі жалғыз тест. Бұл технология хромосомалық ауытқулардың ата-аналық шығу тегін анықтайды, өйткені әкелік шығу тегі жүктілікті жоғалтқаннан кейін анаға медициналық көмек көрсету және емдеу қажеттілігін көрсетуі мүмкін.
• Медициналық бақылауды қажет ететін ішінара және толық молярлық жүктілікті анықтайды. Молярлық жүктілік ана үшін елеулі қауіп төндіруі мүмкін, соның ішінде гестациялық трофобластикалық ауру (ГТА) деп аталатын қатерлі ісік түрінің даму қаупі бар. Молярлық жүктілікті анықтау пациентті клиникалық жүргізу үшін шешуші маңызға ие. Толық әкелік (UPD) унипаренталдық дисомия* және әкелік шығу текті триплоидия пациентте молярлық жүктіліктің даму қаупін тудырады.
• Anora — түсіктен кейінгі жалғыз тест, ол триплоидияның ата-аналық шығу тегін анықтайды. Бұл мүмкіндік маңызды, өйткені аналық шығу текті триплоидия молярлық жүктіліктің себебі болып табылмайды және әйелде ГТА даму қаупін арттырмайды.
• Anora ажырата алады аналық және ұрықтық ДНҚ-ны, бұл аналық жасушалармен контаминацияны болдырмауға мүмкіндік береді.
• Anora анықтай алады, хромосомалық ауытқудың аналық жасушада немесе сперматозоидта пайда болғанын.

*Толық әкелік UPD барлық хромосомалардың тек әкеден тұқым қуалағанын білдіреді, бұл молярлық жүктілікті (жатырдағы трофобластикалық тіннің қалыптан тыс өсуін) қоса алғанда, ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Ескертпе:

1) Тін үлгілері физиологиялық ерітіндіде (NaCl 0.9%) сақталуы тиіс

2) Формалинде сақталған немесе формалинге салынған тін үлгілері талдауға жарамсыз

3) Тестілеу үшін ата-аналардың үлгілері қажет емес, бірақ қалыпты әйел жынысты ұрықта аналық жасушалармен контаминацияны болдырмау және ауытқудың ата-аналық шығу тегін анықтау үшін ҚАЖЕТ.

Қажетті биоматериал:

Тестілеу жүктілікті жоғалтқаннан кейін қалған тінде және ананың қанында жүргізіледі

• Жүктілікті 1-триместрде жоғалту: хорион бүрлері, ұрық жұмыртқасы
• Жүктілікті 2-триместрде жоғалту немесе өлі туу: ұрықтың кез келген тіні (бауыр, тері, диафрагма, өкпе), кіндік тіні, кіндік қаны, ананың немесе әкенің қаны