← Барлық зерттеулер

Panorama Ұрықтағы кең таралған хромосомалық ауруларды анықтауға арналған инвазивті емес пренаталдық тест

Дайын болу мерзімі14 календарных дней

PANORAMA TEST дегеніміз не?

Бұл жүкті әйелдің қаны негізінде жүргізілетін генетикалық пренаталдық инвазивті емес скринингтік тест. Ол кең таралған трисомияларды, анеуплоидиялар мен микроделецияларды, әйелдің резус-факторы теріс болған жағдайда ұрықтың резус-факторын анықтайды, сондай-ақ дизиготалы егіз жүктілік кезінде әр ұрықтың зиготалылығын және феталдық фракциясын анықтауды қамтиды.

Panorama™ тестінің басқа қолданыстағы инвазивті емес пренаталдық тесттерден айырмашылығы

Көлемі 0,5 Mb-тан басталатын делецияларды анықтайды
22q11.2 микроделециясын анықтауға арналған сезімталдығы жоғары скрининг болып табылады
Триплоидияны, толық молярлық жүктілікті және жоғалып кеткен егізді анықтайды
Ұрықтың жынысын анықтау дәлдігі жоғары

Panorama тесті бойынша нақты ғылыми зерттеулермен танысыңыз

Тестті жүргізуге болмайтын жағдайлар:

Донорлық аналық жасуша/суррогат ана бағдарламасы қолданылған ЭКҰ пациенттерінде көпұрықты жүктілікпен қатар болған жағдайда;
Дизиготалы егіз жүктілік кезінде «жоғалып кеткен егіз» («дамымай қалған жүктілік») феномені анықталған өздігінен болған жүктілік. Егер егіздер монозиготалы болып, «жоғалып кеткен егіз» феномені анықталса, тест жүргізіледі. Ескертпе: хориалдылық зиготалылықты анықтамайды.
ДНҚ бөлініп алынғаннан кейін феталдық фракцияның ең төменгі мөлшері 2,8% болуы тиіс
Көпұрықты жүктілік кезінде (үшем және одан көп).
Анамнезде сүйек кемігін немесе дің жасушаларын трансплантациялау болған жағдайда.

Тестті қалыпты дамып келе жатқан жүктіліктің 9-аптасынан бастап жүргізуге болады. Талдауға арнайы дайындық қажет емес.

Зерттеудің ықтимал нұсқалары:

Зерттеу панельдері	Анықталатын нозологиялар	Қосымша
PANORAMA БАЗАЛЫҚ ПАНЕЛІ	Синдромдар: Даун, Эдвардс, Патау, триплоидия	ұрықтың резус-факторын анықтау + ұрықтың жынысын анықтау
PANORAMA СТАНДАРТТЫ ПАНЕЛІ	Синдромдар: Даун, Эдвардс, Патау, Тернер, X & Y хромосомалары;	ұрықтың резус-факторын анықтау + ұрықтың жынысын анықтау
PANORAMA СТАНДАРТТЫ ПАНЕЛІ + 22q11.2 ДЕЛЕЦИЯСЫ	Синдромдар: Даун, Эдвардс, Патау, Тернер, X & Y хромосомалары; триплоидия; 22q11.2 делециясы	ұрықтың резус-факторын анықтау + ұрықтың жынысын анықтау
PANORAMA КЕҢЕЙТІЛГЕН ПАНЕЛІ	Синдромдар: Даун, Эдвардс, Патау, Тернер, X & Y хромосомалары, триплоидия; 22q11.2 делециясы, ұрықтың жынысын анықтау, ұрықтың резус-факторын анықтау, ПЛЮС бес микроделециялық синдром: 22q11.2 делециясы, мысықша жылау синдромы (5р-), 1р36 делеция синдромы, Прадер-Вилли синдромы (15q11-13), Ангельман синдромы (15p-)	ұрықтың резус-факторын анықтау + ұрықтың жынысын анықтау

Әдістің шектеулері:

1) Жүктілік жағдайларына байланысты белгілі бір нозологияларға скрининг жүргізуде шектеулер бар. Осыған байланысты зерттеу алдында генетик дәрігердің консультациясы қажет.

2) Сирек жағдайларда үлгі бойынша нәтиже алу мүмкін болмайды және қосымша үлгі сұратылуы мүмкін.

3) Нәтижелердің дұрыс болмауының ықтимал себептеріне мыналар жатады:

Мозаицизм
Феталдық фракцияның (ұрық ДНҚ-сының) төмен болуы
Зерттеу микроделециялық синдромдармен байланысты болуы мүмкін барлық делецияларды анықтамайды.
Зерттеу көрсетілген локустардың толық делециялары үшін ғана валидацияланған және көлемі кішірек делецияларды анықтамауы мүмкін.
Микроделециялар қаупінің көрсеткіші феталдық фракцияға байланысты, өйткені анадан тұқым қуалайтын хромосомадағы делецияларды феталдық фракция төмен болған кезде анықтау қиынырақ.
*Ұрықтың резус-факторы тек ананың резус-факторы (-) болған жағдайда анықталады

Маңызды! Зерттеу нәтижелерін кейіннен медициналық-генетикалық консультация алу мүмкіндігін ескере отырып, клиникалық және анамнездік деректер контекстінде әрдайым клиницист дәрігер интерпретациялауы тиіс.

Қажетті биоматериал

Ананың веналық қаны