Генетика Астанада

Генетика

Бедеуліктің генетикалық себептерін зерттеудегі маңызды рөл пациенттердің ДНҚ мутациясын анықтайтын молекулалық диагностикалық әдістерге жатады.

Молекулалық тестілеу ағзаның дамуының әртүрлі кезеңдерінде жүргізіледі:

• балалар мен ересектердің постнатальды диагностикасы — диагнозды анықтау немесе тексеру, мутациялардың асимптоматикалық болуын талдау, аурулардың дамуына генетикалық бейімділік. Қолданылатын материал: перифериялық қан лейкоциттері;
• имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика (ПГД) – генетикалық ақауды ата-анасынан мұра етпейтін эмбрионды таңдау мақсатында. Қолданылатын материал: эмбрионның бластомері, эмбрионның трофэктодермальды қабығының жасушалары.

Генетик генетикалық зерттеудің қажеттілігі мен көлемін анықтауға көмектеседі, одан сіз белгілі бір патологияны диагностикалау және емдеу ерекшеліктері туралы барлық ақпаратты аласыз. Эмбриондарды имплантациялауға дейінгі генетикалық тестілеу.

Қазіргі уақытта ПГС эмбрионның жатыр қуысына өтуіне дейін оның құрамында хромосомалардың қажетті саны бар-жоғын анықтауға қабілетті жалғыз зерттеу болып табылады.

ПГС сәтсіз имплантация, ерте түсік түсіру және хромосомалық патологиясы бар баланың туылу қаупін азайтады және сау жүктілік мүмкіндігін арттырады.