Horizon Генетикалық аурулардың тасымалдаушылығына арналған скринингтік тест
Horizon тасымалдаушылық скринингтік тесті дегеніміз не?
Horizon™ тестінде генетикалық варианттардың әртүрлі түрлерін тасымалдаушыларды анықтау үшін бірнеше әдіс қолданылады: NGS секвенирлеу (бұл ретте гендердің кодтаушы тізбектері тек ең жиі кездесетін мутациялар бойынша емес, толық зерттеледі); көшірмелер санын талдау; қайталанулардың мөлшерін анықтауға арналған ПТР әдісі (Asuragen) және т.б. Тесттің сезімталдығын арттыру үшін бұл әдістер жиі біріктіріліп қолданылады. Зерттеу ауқымының кеңдігімен қатар, Horizon™ нақты жағдайларды тереңірек тексеруге мүмкіндік береді. Сондай-ақ Сэнгер әдісімен секвенирлеу арқылы міндетті растау жүргізіледі.
Жекелеген аурулар бойынша Horizon™ тестінің ерекшеліктері:
МУКОВИСЦИДОЗ – Horizon™ аурумен байланысты 500-ден астам клиникалық маңызды вариантты талдайды және генотиптеуге негізделген стандартты панельдермен салыстырғанда ауру тасымалдаушыларын 23–34% көбірек анықтайды. Клиникалық тұрғыдан бұл анықтау жиілігінің жоғары екенін білдіреді.
ЖҰЛЫН БҰЛШЫҚЕТ АТРОФИЯСЫ – Horizon™ жасырын тасымалдаушылықты (жағдайлардың 8%-на дейін) анықтай алады: қолданылатын SNP технологиясының арқасында Horizon™ тесті жұп хромосомалардың әрқайсысындағы SMN1 гені көшірмелерінің санын анықтайды. Бұл жұлын бұлшықет атрофиясының жасырын тасымалдаушылығы кезінде маңызды, мұнда SMN1 генінің 2 көшірмесі бір хромосомада орналасады, ал екінші хромосомада SMN1 генінің бірде-бір көшірмесі болмайды (2 + 0) SMA. Стандартты скринингтік әдістер жасырын тасымалдаушылардың 5-8%-ын анықтамайды.
СЫНҒЫШ X-ХРОМОСОМА СИНДРОМЫ – Horizon™ FMR1 генінің толық мутациясын (200-ден астам CGG қайталануы), сондай-ақ премутацияланған аллельдерді (50-ден 200-ге дейін CGG қайталануы) және мутантты аллель тізбегіндегі AGG-үзілістерінің болуын диагностикалауға мүмкіндік береді. AGG-қайталануларының көп болуы CGG экспансиясының қаупін төмендетеді. Стандартты тесттердің көпшілігі пациентте бар CGG-қайталануларының санын ғана көрсетеді. Horizon™ 45–90 CGG-қайталануы бар пациенттер үшін AGG-қайталануларын тестілеуді автоматты түрде қамтиды
Зерттеуді қашан жүргізуге болады?
Ерлі-зайыптыларды жоспарланған жүктілікке преконцепциялық дайындау мақсатында.
Артықшылықтары:
- Егер тест сіздің бір немесе бірнеше аурудың тасымалдаушысы екеніңізді көрсетсе, мұндай жағдайда осы аурулармен ауыратын баланың дүниеге келу қаупі жоғары болады. Балаларда аурудың даму қаупі келесі факторларға байланысты:
- Әдетте, сіздің серіктесіңіз де сіздегі өзгеріс анықталған сол геннің тасымалдаушысы болуы тиіс. Егер екеуіңіз де бір аурудың тасымалдаушысы болсаңыздар, осы ауруға шалдыққан баланың дүниеге келу ықтималдығы 25% құрайды.
- Егер сіз әйел болсаңыз және X-хромосомамен тіркескен аурудың (X-хромосомада орналасқан ген) тасымалдаушысы болсаңыз, ұлдардың оны тұқым қуалау ықтималдығы 50%, ал қыздардың тасымалдаушы болуы немесе осы ауруға шалдығу ықтималдығы 50% құрайды.
- X-хромосоманы зақымдайтын аурулардың тасымалдаушылығына скрининг тек әйелдерге ұсынылады.
Егер сізде және серіктесіңізде осы жағдайлардың біріне шалдыққан баланың дүниеге келу қаупі болса және сіз жүкті болмасаңыз, ЭКҰ (экстракорпоралдық ұрықтандыру) көмегімен жүкті болу және эмбриондарды тексеру мүмкіндігін қарастыруға болады. Бұл моногендік ауруларға имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеу деп аталады, қысқаша ПГТ-М.
Қажетті биоматериал:
- Веналық қан