Horizon Скрининг тест на носительство генетических заболеваний
Что такое скрининг тест на носительство Horizon?
В тесте Horizon™ используются различные методики для идентификации носителей различных типов генетических вариантов: NGS секвенирование (при этом кодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации); анализ количества копий; метод ПЦР (Asuragen) для определения размеров повторов и тд. Эти методы часто используются в комбинации для повышения чувствительности теста. В дополнение к широте исследования Horizon™ предлагает большую глубину проверки для конкретных состояний. А также обязательное подтверждение секвенированием по Сэнгеру.
Особенности теста Horizon™ для отдельных заболеваний:
МУКОВИСЦЕДОЗ – Horizon™ анализирует более 500 клинический значимых вариантов, ассоциированных с заболеванием, и определяет на 23–34% больше носителей заболевания, чем стандартные панели на основе генотипирования. С клинической точки зрения это означает более высокую частоту выявления.
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ – Horizon™ способен выявить скрытое носительство (до 8% случаев): благодаря используемой технологии SNP, тест Horizon™ детектирует количество копий гена SMN1 на каждой из пары хромосом. Это становится важным при скрытом носительстве спинальной мышечной атрофии, при котором 2 копии гена SMN1 располагаются на одной хромосоме и ни одной копии SMN1 на другой (2 + 0) SMA. Стандартные скрининговые методы пропускают 5-8% скрытых носителей.
СИНДРОМ ФРАГИЛЬНОЙ Х – Horizon™ позволяет диагностировать как полную мутацию гена FMR1 (более 200 CGG повторов), так и премутантные аллели (от 50 до 200 CGG повторов), а также наличие AGG-прерываний в последовательности мутантного аллеля. Большее количество AGG-повторов снижает риск экспансии CGG. Большинство стандартных тестов показывают только количество CGG-повторов, присутствующих у пациента. Horizon™ автоматически включает тестирование AGG-повторов для пациентов с 45–90 CGG-повторами
Когда можно выполнить исследование?
В целях преконцепционной подготовки супружеской пары к планируемой беременности.
Преимущества:
- Если тест показывает, что вы являетесь носителем одного или нескольких заболеваний, в таком случае вы подвергаетесь повышенному риску рождения детей, страдающих этими заболеваниями. Риск развития заболевания у детей зависит от следующих факторов:
- Как правило, ваш партнер также должен быть носителем изменений в том же гене, что и вы. Даже если вы оба являетесь носителями одного и того же расстройства, вероятность появления пострадавшего ребенка составляет 25%.
- Если вы женщина и являетесь носителем Х-сцепленного заболевания (ген, обнаруженный в Х-хромосоме), сыновья имеют 50% вероятность унаследования, а дочери имеют 50% вероятность быть носителями или страдать этим заболеванием.
- Скрининг на носительство заболеваний, которые затрагивают Х-хромосому, предлагается только женщинам.
Если у вас и вашего партнера есть риск рождения ребенка с одним из этих состояний, и вы не беременны, вы можете рассмотреть возможность забеременеть с помощью ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) и проверить эмбрионы. Это называется преимплантационным генетическим тестированием на моногенные нарушения, сокращенно ПГТ-М.
Требуемый биоматериал:
- Венозная кровь